लोगों का उत्परिवर्तन मनुष्यों में क्रोमोजोमल म्यूटेशन

लोगों का उत्परिवर्तन एक परिवर्तन है,जो डीएनए के स्तर पर सेल में होते हैं वे विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं। लोगों का उत्परिवर्तन तटस्थ हो सकता है इस मामले में, न्यूक्लियॉइड का एक पर्याय प्रतिस्थापन होता है। परिवर्तन हानिकारक हो सकते हैं वे गहन फेनोटाइपिक प्रभाव से विशेषताएँ हैं। साथ ही लोगों का उत्परिवर्तन भी उपयोगी हो सकता है। इस मामले में, परिवर्तनों में एक छोटा सा phenotypic प्रभाव होता है। इसके बाद, आइए देखें कि मानव उत्परिवर्तन कैसे होता है। आलेख में परिवर्तन के उदाहरण भी दिए जाएंगे।

वर्गीकरण

विभिन्न प्रकार के म्यूटेशन आवंटित करें। कुछ श्रेणियों में, इसके बदले में, अपने स्वयं के वर्गीकरण विशेष रूप से, निम्नलिखित प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं:

दैहिक।
गुणसूत्र।
Cytoplasmic।
मनुष्यों और अन्य लोगों में जीनोमिक उत्परिवर्तन

परिवर्तन अलग-अलग के प्रभाव में होते हैंकारकों। चेरनोबिल को ऐसे परिवर्तनों के प्रतिभाशाली मामलों में से एक माना जाता है। आपदा के बाद लोगों के उत्परिवर्तन तुरंत प्रकट होने लगे। हालांकि, समय के साथ वे अधिक स्पष्ट हो गए।

मनुष्यों में क्रोमोजोमल म्यूटेशन

इन परिवर्तनों की विशेषता संरचनात्मक से होती हैउल्लंघन। गुणसूत्रों में अंतराल उत्पन्न होती है वे संरचना में विभिन्न पुनर्गठन के साथ हैं मानव उत्परिवर्तन क्यों होते हैं? कारण बाह्य कारक हैं:

भौतिक। इनमें गामा और एक्स-रे, पराबैंगनी प्रकाश, तापमान (उच्च / निम्न), विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र, दबाव और इतने पर शामिल हैं।
रासायनिक। इस श्रेणी में अल्कोहल, साइटोस्टैटिक्स, हेवी मेटल लंट, फिनोल और अन्य यौगिक शामिल हैं।
जैविक। वे बैक्टीरिया और वायरस शामिल हैं

स्वैच्छिक पुनर्गठन

इस मामले में लोगों का उत्परिवर्तण होता हैसामान्य परिस्थितियों हालांकि, प्रकृति में ऐसे बदलाव अत्यंत दुर्लभ हैं: एक निश्चित जीन की 1 मिलियन प्रतियां 1-100 मामलों में हैं। वैज्ञानिक हल्दने ने सहज पुनर्गठन की औसत संभावना की गणना की। यह 5 * 10-5 की पीढ़ी की राशि थी सहज प्रक्रिया का विकास बाहरी और आंतरिक कारकों पर निर्भर करता है - पर्यावरण के उत्परिवर्ती दबाव।

सुविधा

क्रोमोसोमल म्यूटेशन अधिकांश भाग के लिए हैंहानिकारक श्रेणी के लिए पुनर्निर्माण के परिणामस्वरूप विकसित होने वाले पथ अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं। गुणसूत्रिक उत्परिवर्तन की मुख्य विशेषता perestroika का मौका है। उनके कारण, विभिन्न नए "गठबंधनों" का गठन किया जा रहा है। ये परिवर्तन जीन कार्यों को पुनर्व्यवस्थित करते हैं, जीनोम द्वारा तत्वों को बेतरतीब ढंग से वितरित करते हैं। उनका अनुकूली मूल्य चयन प्रक्रिया में निर्धारित होता है।

क्रोमोसोम म्यूटेशन: वर्गीकरण

ऐसे परिवर्तनों के लिए तीन विकल्प हैं। विशेष रूप से, iso-, अंतर और intrachromosomal म्यूटेशन अलग। उत्तरार्द्ध में असामान्यताएं (aberrations) की विशेषता है। वे एक एकल गुणसूत्र के भीतर पाए जाते हैं। परिवर्तनों के इस समूह में शामिल हैं:

हटाए गए। ये उत्परिवर्तन एक नुकसान का प्रतिनिधित्व करते हैंगुणसूत्र के आंतरिक या टर्मिनल भाग इस प्रकार के पुनर्गठन से भ्रूण के विकास (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय रोग) के दौरान बहुत से विसंगतियां भड़क सकती हैं।
व्युत्क्रम। इस परिवर्तन में रोटेशन शामिल हैगुणसूत्र टुकड़ा 180 डिग्री से और उसे पिछले साजिश में डाल दिया। इसी समय, संरचनात्मक तत्वों की व्यवस्था का क्रम बाधित हो जाता है, लेकिन यह फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करता है, जब तक अतिरिक्त कारक नहीं होते।
प्रतिलिपि। वे एक गुणसूत्र के एक टुकड़े के गुणन का प्रतिनिधित्व करते हैं। आदर्श से यह विचलन किसी व्यक्ति के वंशानुगत उत्परिवर्तनों को भड़काता है।

इंटरच्रोमोसोमल पुनर्गठन (ट्रांसलोकेशन) समान जीनों को साझा करने वाले तत्वों के बीच साइटों का आदान-प्रदान होता है। इन परिवर्तनों में विभाजित हैं:

Robertsonian। एक मेटासिट्रिक दो एन्ट्रॉन्द्रिक गुणसूत्रों के बजाय बनाई जाती है।
nonreciprocal। इस मामले में, एक गुणसूत्र की साइट दूसरे स्थान पर आती है
पारस्परिक। ऐसे पुनर्गठन के साथ, एक एक्सचेंज दो तत्वों के बीच होता है।

Isochromosomal उत्परिवर्तन से परिणामगुणसूत्र प्रतियों का निर्माण, अन्य दो की दर्पण साइटें, जिसमें एक ही जीन सेट होते हैं आदर्श से इस विचलन को क्रोमैटेट्स के क्रॉस अलगाव के तथ्य के कारण केंद्रित कनेक्शन के रूप में संदर्भित किया जाता है, जो सेंसर के माध्यम से होता है।

परिवर्तनों के प्रकार

संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र हैंम्यूटेशन। उत्तरार्द्ध, बदले में, aneuploidy में बांटा गया है (यह उपस्थिति (ट्राइसोमी) या अतिरिक्त तत्वों के नुकसान (मोनोसोमी)) और पॉलीप्लाइड है (यह उनकी संख्या में कई वृद्धि है)।

स्ट्रक्चरल परिवर्तनों का प्रतिनिधित्व व्युत्क्रम, विलोपन, अनुवाद, सम्मिलन, केंद्रित रिंगों और isochromosomes द्वारा किया जाता है।

विभिन्न पुनर्व्यवस्था की बातचीत

जीनोमिक उत्परिवर्तनों में परिवर्तनों के द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता हैसंरचनात्मक तत्वों की संख्या जीन म्यूटेशन जीन की संरचना में विकार हैं क्रोमोसोमल म्यूटेशन स्वयं गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करते हैं पहली और आखिरी, बदले में, पॉलीप्लाइड और एयूपलोयैडी के लिए एक ही वर्गीकरण होता है। उन दोनों के बीच पारगमन पुनर्व्यवस्था रॉबर्ट्सियन ट्रांसलाव है। इन उत्परिवर्तनों को इस तरह की दिशा और चिकित्सा में अवधारणा "गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं" के रूप में एकजुट किया गया है। इसमें शामिल हैं:

सूक्ष्म विकृतियों इनमें विकिरण विकृति शामिल है, उदाहरण के लिए।
इंट्राब्रोसिन विकार यह सहज गर्भपात, गर्भपात हो सकता है
क्रोमोसोमल रोग वे डाउन सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं

आज तक, लगभग सौ विसंगतियां ज्ञात हैं। उन सभी की जांच और वर्णित है। लगभग 300 रूपों को सिंड्रोम के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

जन्मजात विकृतियों की विशेषताएं

वंशानुगत उत्परिवर्तन पर्याप्त रूप से प्रस्तुत किए जाते हैंबड़े पैमाने पर। इस श्रेणी में विकास में कई दोष हैं। डीएनए में सबसे गंभीर परिवर्तनों के कारण विकार का निर्माण होता है। अंडे के पृथक्करण के शुरुआती चरणों में, गर्भनिरोधक, परिपक्व जुमा होने पर नुकसान तब होता है। पूरी तरह से स्वस्थ पैतृक कोशिकाओं में विलय करते समय विफलता भी हो सकती है। यह प्रक्रिया अभी तक नियंत्रित नहीं है और पूरी तरह से समझा नहीं है।

परिवर्तन के परिणाम

क्रोमोसोमल म्यूटेशन की जटिलता, एक नियम के रूप में, मनुष्यों के लिए बहुत प्रतिकूल हैं। अक्सर वे उत्तेजित करते हैं:

70% में - सहज गर्भपात
विकास संबंधी खामियां
7.2% में - अभी जन्म के समय
ट्यूमर का निर्माण

गुणसूत्र संबंधी विकृतियों की पृष्ठभूमि में, घावों के स्तर मेंअंग विभिन्न कारकों के कारण होता है: व्यक्तिगत गुणसूत्र में विसंगति, अधिक या अपर्याप्त सामग्री का प्रकार, पर्यावरण की स्थिति, जीव की जीनोटाइप।

विकृतियों के समूह

सभी क्रोमोसोमल रोग दो में विभाजित हैंश्रेणी। पहला तत्व तत्वों की संख्या में उल्लंघन के लिए जिम्मेदार है। ये रोगविराम क्रोमोसोमिकल रोगों के थोक का गठन करते हैं। ट्राइसॉमी, मोनोसोमी और पोलियोमीमी के अन्य रूपों के अलावा, टेट्राप्लायॉइड और ट्राप्लायॉइड इस समूह में शामिल हैं (उनके साथ मृत्यु गर्भ में या जन्म के पहले कुछ घंटों में होती है)। सबसे आम सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम है इसका आधार आनुवंशिक दोषों से बना है डाउन बीमारी का नाम बाल रोग विशेषज्ञ के नाम पर है, जिसने 1886 में उसे वर्णित किया था। आज, इस सिंड्रोम को सभी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का सबसे अधिक अध्ययन किया जाता है। 700 से बाहर एक मामले में एक विकृति है। दूसरे समूह में क्रोमोसोम में संरचनात्मक परिवर्तन की वजह से बीमारियां शामिल हैं। इन रोगग्रस्तों के लक्षणों में शामिल हैं:

विकास में देरी
मानसिक मंदता
नाक की नोक की चौड़ाई
दीप कान
दिल दोष (जन्मजात) और अन्य

कुछ विकृति एक परिवर्तन के कारण होते हैंसेक्स क्रोमोसोम में मात्रा ऐसे उत्परिवर्तन वाले मरीजों की कोई संतान नहीं है तिथि करने के लिए, ऐसे रोगों का कोई अच्छी तरह से विकसित etiological उपचार नहीं है हालांकि, जन्म के पूर्व निदान के माध्यम से रोगों को रोकने के लिए संभव है।

विकास में भूमिका

पूर्व में शर्तों में स्पष्ट परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफहानिकारक उत्परिवर्तन उपयोगी हो सकते हैं। नतीजतन, इस तरह के समायोजन को चयन के लिए एक सामग्री माना जाता है। अगर डीएनए के "मूक" टुकड़े उत्परिवर्तन से प्रभावित नहीं होते हैं या यह समानार्थक शब्द के साथ एक कोड के टुकड़े के प्रतिस्थापन को भड़काता है, तो, एक नियम के रूप में, यह फ़िनोटाइप में किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है। फिर भी, इस तरह के समायोजन का पता लगाया जा सकता है इसके लिए, जीन विश्लेषण के तरीकों का उपयोग किया जाता है। तथ्य यह है कि प्राकृतिक कारकों के कारण परिवर्तन होते हैं, इसलिए यह मानते हुए कि बाहरी वातावरण की मुख्य विशेषताएं अपरिवर्तित रहती हैं, ऐसा लगता है कि उत्परिवर्तन लगभग लगातार आवृत्ति पर दिखाई देता है। इस तथ्य को फाईलोजनी के अध्ययन में लागू किया जा सकता है - रिश्तेदारी संबंधों का विश्लेषण और मानव सहित विभिन्न करों की उत्पत्ति। इस के संबंध में, "मूक जीन" में पेस्त्र्रोिका "शोधक" आणविक घड़ियों "के लिए है। सिद्धांत यह भी मानता है कि अधिकांश परिवर्तन तटस्थ हैं किसी विशेष जीन में संचय की उनकी दर कमजोर या प्राकृतिक चयन के प्रभाव से पूरी तरह से स्वतंत्र है। नतीजतन, उत्परिवर्तन एक विस्तारित अवधि में स्थायी हो जाता है। फिर भी, विभिन्न जीनों के लिए तीव्रता भिन्न होगी

अंत में

घटना के तंत्र का अध्ययन, आगेमाइटोकॉन्ड्रियल डैक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड में पुनर्व्यवस्था का विकास, जो मातृ रेखा के साथ संतान से गुजरता है, और पिता से प्रेषित वाई-क्रोमोसोम में, आज विकासवादी जीव विज्ञान में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। एकत्रित, विश्लेषण और व्यवस्थित सामग्री, अनुसंधान के परिणाम विभिन्न देशों और जातियों के मूल के अध्ययन में उपयोग किए जाते हैं। सूचना का विशेष महत्व जैविक गठन और मानव जाति के विकास के पुनर्निर्माण की दिशा में है।

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