वृषण feminization सिंड्रोम: उपचार और रोकथाम

वृषण feminization सिंड्रोम तुलनात्मक हैएक दुर्लभ जन्मजात विकृति, जिसमें पुरुष सेक्स हार्मोन की संवेदनशीलता में कमी आती है। अधिक गंभीर मामलों में, शरीर एण्ड्रोजन के लिए पूरी तरह से असंवेदनशील हो जाता है। इस तरह की बीमारी के लक्षणों में एक अलग डिग्री तीव्रता हो सकती है, और रोगियों के लिए उपचार व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

बेशक, इस प्रकार के मुठभेड़ वाले लोगअतिरिक्त जानकारी में रुचि रखते हैं वृषण feminization सिंड्रोम क्या है? रोग का कैसे इलाज करें और क्या वास्तव में प्रभावी उपचार हैं? रोग क्यों विकसित होता है? रोगी अनुमान क्या हैं? बहुत से लोग इन सवालों के जवाब तलाश रहे हैं

वृषण feminization के सिंड्रोम - यह क्या है?

इसके साथ शुरू करने के लिए शब्द के अर्थ को समझना आवश्यक है। वृषण feminization के सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है जो सेक्स क्रोमोसोम में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस बीमारी के साथ एण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता का नुकसान होता है, और पुरुष सेक्स हार्मोन की संवेदनशीलता में कमी की मात्रा अलग-अलग हो सकती है - यह लक्षणों की गंभीरता को भी निर्धारित करता है

उदाहरण के लिए, मध्यम प्रतिरोध के साथ मेंएण्ड्रोजन बाह्य रूप से लड़का काफी सामान्य रूप से विकसित होता है। फिर भी, वयस्कता में, यह हो सकता है कि कोई पुरुष नामुमकिन है, क्योंकि शुक्राणु को उसके शरीर द्वारा बस नहीं बनाया जाता है।

कुल नुकसान की तरह एक पूरी तरह से अलग दिखती हैवृषण संबंधी स्त्रीत्व सिंड्रोम जैसी बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ हार्मोन की संवेदनशीलता मानव कृति सूक्ष्म रहता है। फिर भी, लड़के तथाकथित झूठी हेर्मैप्रोडिटिज़्म के साथ पैदा हुए हैं, जिसमें रक्त के रक्त में टेस्टोस्टेरोन का एक सामान्य स्तर और अंडकोष की एक साथ उपस्थिति के साथ महिला प्रकार के बाह्य जननांग अंगों का गठन होता है। यौवन के दौरान, इन लड़कों में महिला यौन विशेषताओं (उदाहरण के लिए, स्तन ग्रंथियों बढ़े हुए हैं) विकसित होते हैं।

वृषण feminization सिंड्रोम हैअपेक्षाकृत दुर्लभ रोग विज्ञान 50-70 हजार नवजात शिशुओं के लिए एक समान उत्परिवर्तन के साथ केवल एक बच्चा है। यदि हम हेर्मैप्रोडिटिज़्म के मामलों पर विचार करते हैं, तो लगभग 15-20% रोगियों में एटीपी जनानक अंगों की उपस्थिति का कारण एसटीएफ के साथ जुड़ा हुआ है। वैसे, दवा में, विकृति विभिन्न नामों के तहत प्रकट होती है - एंड्रोजन के लिए असंवेदनशीलता का सिंड्रोम, मॉरिस सिंड्रोम, पुरुष स्यूडोमोर्म्रप्रतिवाद

महिलाओं में एसटीएफ: क्या यह संभव है?

कई लोग इस सवाल में रुचि रखते हैं कि क्याक्या महिलाओं में वृषण feminization के सिंड्रोम। चूंकि पैथोलोजी Y गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, इसलिए यह सही कहा जा सकता है कि केवल पुरुष प्रभावित होते हैं

दूसरी ओर, जो इस से पीड़ित हैंबीमारी, अक्सर महिलाओं की तरह दिखते हैं इसके अलावा, वे खुद को तदनुसार मानते हैं। आंकड़ों के मुताबिक, झूठी हेर्मैप्रोडिटिज्म वाले मरीज़ अक्सर एक दुबला आकृति वाले आकर्षक, लंबा लड़कियां दिखते हैं। समान निदान वाले लोगों को कुछ विशेष लक्षणों का श्रेय भी दिया जाता है जिसमें तार्किक और सटीक दिमाग भी शामिल है, स्वयं परिस्थितियों, ऊर्जा, दक्षता और अन्य "मर्दाना" गुणों में तेजी से उन्मुख होने की क्षमता।

एक और दिलचस्प तथ्य यह है कि कई महिलाएं,खेल में लगे, एक पुरुष कार्योप्ती है यही कारण है कि पेशेवर खिलाड़ी डीएनए विश्लेषण के लिए लार लेते हैं - मॉरीस सिंड्रोम के साथ महिलाओं (जो कि पुरुष) प्रतिस्पर्धा करने की अनुमति नहीं है।

वैसे, इस तरह के एक विकृति की उपस्थिति को कई ऐतिहासिक व्यक्तित्वों के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है, जिसमें जोआन ऑफ डी आर्क और प्रसिद्ध एलिजाबेथ ट्यूडर की रानी शामिल है।

पैथोलॉजी के विकास के मुख्य कारण

जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, मॉरिस सिंड्रोम (सिंड्रोम)वृषण feminization) एआर जीन में एक दोष का नतीजा है। ऐसे परिवर्तन से रिसेप्टर प्रभावित होते हैं जो एण्ड्रोजन हार्मोन पर प्रतिक्रिया करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वे बस असंवेदनशील हो जाते हैं। अनुसंधान के अनुसार, सिंड्रोम एक्स-लिंक किए गए अपवर्ती प्रकार के साथ संचरित होता है, और एक नियम के रूप में, दोषपूर्ण जीनों का वाहक, माँ है दूसरी ओर, दो पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता द्वारा गर्भवती बच्चे में एक सहज उत्परिवर्तन संभव है, लेकिन ऐसे मामलों में अक्सर कम दर्ज किए जाते हैं।

गोनड के भ्रूणिक विकास की प्रक्रिया में(गोनैड्स) कैरियोटाइप के अनुसार गठित होते हैं- बच्चे में पूर्ण अंडकोष होते हैं। लेकिन जीन को नुकसान होने के कारण, ऊतक टेस्टोस्टेरोन और डिहाइडोस्टेरोन के प्रति संवेदनशील (असंवेदनशील) नहीं हैं, जो लिंग, वृषण, मूत्रमार्ग, और प्रोस्टेट के गठन के लिए जिम्मेदार हैं। इसी समय, एस्ट्रोजेन के ऊतकों की संवेदनशीलता को बनाए रखा जाता है, जो महिला प्रकार (गर्भाशय के अपवाद, फैलोपियन ट्यूब और योनि के ऊपरी तिहाई के साथ) जननांगों के आगे विकास को निर्धारित करता है।

सिंड्रोम का पूर्ण रूप और इसकी विशेषताओं

वृषण feminization सिंड्रोम (मॉरिस) कर सकते हैंटेस्टोस्टेरोन को रिसेप्टर संवेदनशीलता का एक पूरा नुकसान के साथ। ऐसे मामलों में, एक पुरुष जीनोटाइप (एक वाई-क्रोमोसोम होता है), एक पुरुष जननांग ग्रंथि, लेकिन एक महिला बाह्य जननांग का जन्म होता है।

इन बच्चों में अंडकोश और लिंग नहीं है,और अंडकोष उदर गुहा में रहते हैं। इसके बजाय, एक योनि और बाहरी प्रयोगशाला है। अक्सर ऐसे मामलों में डॉक्टर एक लड़की के जन्म के बारे में बात करते हैं सहायता के लिए, मरीज मासिक धर्म के अभाव के बारे में शिकायतों के साथ किशोरावस्था में, एक नियम के रूप में मानते हैं। वैसे, बाल माध्यमिक यौन विशेषताओं को महिला प्रकार के अनुसार विकसित किया जाता है (ध्वनि उत्परिवर्तन, बाल विकास, स्तन ग्रंथियों के इज़ाफ़ा) एक विस्तृत परीक्षा के साथ, डॉक्टर पुरुष यौन गोंदाओं और गुणसूत्रों का एक निश्चित सेट की उपस्थिति निर्धारित करता है।

अक्सर, "वृषण feminization सिंड्रोम" का निदान पहले से ही वयस्क महिलाओं द्वारा किया जाता है जो अमेनेराहिया और बांझपन के विशेषज्ञ हैं।

मॉरिस सिंड्रोम का अधूरा रूप और इसके विकास की डिग्री

पुरुषों में वृषण feminization सिंड्रोम हो सकता हैटेस्टोस्टेरोन के रिसेप्टर संवेदनशीलता में आंशिक कमी के साथ ही। ऐसे मामलों में, लक्षणों का सेट अधिक विविध हो सकता है। 1 99 6 में, एक वर्गीकरण प्रणाली बनाई गई थी, जिसके अनुसार इस विकृति के पांच मुख्य रूपों की पहचान की जाती है।

• पहली डिग्री, या पुरुष प्रकार। बच्चे का एक स्पष्ट पुरुष फ़िनोटाइप और हैकिसी भी चिन्हित असामान्यता के बिना विकसित होता है कभी-कभी, किशोरावस्था के साथ स्तन ग्रंथियों में वृद्धि और आवाज़ में अस्वाभाविक परिवर्तन होता है। लेकिन रोगियों में हमेशा शुक्राणुजनन का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप बांझपन होता है।
• दूसरी डिग्री (ज्यादातर पुरुष प्रकार) विकास पुरुष प्रकार के अनुसार होता है, लेकिन साथ मेंकुछ विचलन उदाहरण के लिए, एक माइक्रोफ़ोनियासिस और हाइपोस्पिडिया (मूत्रमार्ग के बाहरी छिद्र का विस्थापन) बनाने के लिए संभव है। मरीजों को अक्सर गनीकोमास्टिया से पीड़ित होता है चमड़े के नीचे की वसा के एक असमान बयान भी है।
• तीसरी डिग्री, या एक द्विपक्षीय प्रकार का विकास। रोगियों में एक स्पष्ट कमी हैलिंग का संशोधित और अंडकोष - कभी-कभी रूप में यह बाह्य प्रयोगशाला के जैसा दिखता है। मूत्रमार्ग का एक विस्थापन होता है, और अंडकोष अक्सर अंडकोश में उतरते हैं। वहाँ भी विशिष्ट महिला लक्षण हैं - स्तन वृद्धि, एक ठेठ काया (एक व्यापक बेसिन, संकीर्ण कंधे)
• चौथी डिग्री (प्रमुख महिला प्रकार)। इस समूह के मरीजों में एक महिला हैफेनोटाइप। अंडकोष पेट की गुहा में रहते हैं हालांकि कुछ विचलन के साथ, महिला जननांग का विकास उदाहरण के लिए, एक छोटा "अंधा" योनि एक बच्चे में बनता है, और भगशेफ अक्सर हाइपरट्रॉफिड होते हैं और एक माइक्रोप्रोनीसिस के समान होते हैं
• पांचवीं डिग्री, या महिला प्रकार। इस प्रकार की बीमारी के साथ हैसभी महिला संकेतों का गठन - बच्चे को एक लड़की पैदा होती है फिर भी, कुछ विचलन हैं विशेष रूप से, रोगियों ने अक्सर भगशेफ में वृद्धि देखी

ये लक्षण हैं जो एक सिंड्रोम के साथ हैंवृषण नारीकरण ऐसी विकृति के साथ प्रजनन असंभव है - रोगी का शरीर पुरुष कोशिकाओं के कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता है, और महिलाएं आंतरिक अंग अनुपस्थित हैं या पूरी तरह से नहीं बनाई गई हैं।

आंकड़ों के अनुसार, एक समान निदान वाले लोगअक्सर इनग्नाल हर्निया से पीड़ित होता है, जो इनुनल कैनाल के माध्यम से अंडकोष के पारित होने के उल्लंघन के साथ जुड़ा हुआ है। मूत्रमार्ग के बाहरी उद्घाटन के विस्थापन के कारण, मूत्र प्रणाली से विभिन्न रोगों के विकास का जोखिम (उदाहरण के लिए, पीयेलोफ़ेइटिस, मूत्रमार्ग, अन्य सूजन संबंधी बीमारियों) बढ़ जाती है।

नैदानिक ​​प्रक्रियाएं

इस तरह की बीमारी का निदान एक लंबी प्रक्रिया है। इसमें कई प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• एक शुरुआत के लिए, डॉक्टर एक अनैमिनीस इकट्ठा करता है पूछताछ की प्रक्रिया में, पता लगाना आवश्यक है कि क्या बच्चे के जन्म के बाद या यौवन के दौरान विकास में कोई विचलन था। पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण भी किया जाता है (चाहे रिश्तेदारों से ऐसे विचलन होते थे)।
• एक महत्वपूर्ण चरण शारीरिक परीक्षा है,जिस समय का विशेषज्ञ शरीर की संरचना और बाह्य जननांग अंगों, बालों के प्रकार आदि में असामान्यताओं की उपस्थिति को नोट कर सकता है। रोगी की वृद्धि और वजन मापा जाता है। सह-रोगों की पहचान करने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है
• इसके अलावा कैर्योटीपिंग किया जाता है - एक प्रक्रिया जो गुणसूत्रों की मात्रा और गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देती है, जो बदले में, रोगी के लिंग को खोजना संभव बनाता है।
• यदि आवश्यक हो, तो एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है, जिसके दौरान क्षतिग्रस्त जीनों की संख्या और प्रकार निर्धारित किए जाते हैं।
• अनिवार्य मूत्रविज्ञानी की परीक्षा है - चिकित्सक बाह्य जननांग की संरचना और सुविधाओं का अध्ययन करता है, प्रोस्टेट की ओर इशारा करता है।
• हार्मोन के स्तर की जांच के लिए रक्त विश्लेषण के लिए लिया जाता है।
• जानकारीपूर्ण भी अल्ट्रासाउंड हैपरीक्षा। इस प्रक्रिया में आंतरिक जननांग अंगों की संरचना में असामान्यताओं की पहचान करना संभव है, अपमानित अंडकोष का पता लगाने और सहवर्ती रोगों का निदान करना।
• आंतरिक अंगों की संरचना पर सबसे सटीक जानकारी चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग या कंप्यूटेड टोमोग्राफी के दौरान प्राप्त की जा सकती है।

वृषण feminization सिंड्रोम: उपचार

इस मामले में चिकित्सा सीधे पर निर्भर करता हैरोगी की उम्र और एण्ड्रोजन हार्मोन को रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता की डिग्री। अनिवार्य हार्मोनल चिकित्सा निर्धारित है, जो एण्ड्रोजन की कमी को समाप्त करने की अनुमति देता है, सही माध्यमिक यौन विशेषताओं को बनाने और विकास में संभावित विसंगतियों को नष्ट करने में मदद करता है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि एक अत्यंत महत्वपूर्ण चरण हैमनोचिकित्सा - रोगी को विशेषज्ञ के साथ निरंतर परामर्श की आवश्यकता होती है आखिरकार, आंकड़ों के मुताबिक, झूठी हेर्मैप्रोडिटिज़्म अक्सर नैदानिक ​​अवसाद के विकास की ओर ले जाता है। अगर उत्परिवर्तन का अनुभव अकस्मात वयस्कता में किया जाता है (यह टेस्टोस्टेरोन के रिसेप्टरों की पूर्ण प्रतिरक्षा है), तो चिकित्सक एक ऐसी महिला को रिपोर्ट न करने का निर्णय ले सकता है जो पूर्ण जीवन जीता है और खुद को उचित सेक्स के रूप में पहचानता है।

सर्जरी कब आवश्यक है?

कई समस्याओं की मदद से हल किया जा सकता हैविशेष प्रक्रियाएं अंडकोषों को हटाने के एक महिला phenotype शो के साथ रोगियों। यह प्रक्रिया आवश्यक है, क्योंकि यह हर्निया के विकास और पुरुष यौन विशेषताओं के विकास को रोकता है। इसके अलावा, प्रक्रिया वृषण कैंसर की रोकथाम है।

यदि शरीर का विकास महिला के अनुसार होता हैटाइप करें, कभी-कभी योनि के प्लास्टिक और बाहरी जननांग अंगों की ज़रूरत होती है, जिससे यौन रूप से जीवित होना संभव हो जाता है। सर्जरी, आप मूत्र पथ के विस्थापन को खत्म कर सकते हैं।

जब एक रोगी पुरुष प्रकार के अनुसार विकसित होता है, कभी-कभीयह आवधिक नलिकाओं को अंडकोश में निकालना आवश्यक है। चूंकि इसी तरह के निदान के कई पुरुष गनीकोमास्टिया से पीड़ित होते हैं, इसलिए वे अक्सर प्लास्टिक के स्तनों से ग्रस्त होते हैं जो शरीर को अपने प्राकृतिक रूपों में बहाल करने में मदद करते हैं।

मरीजों और संभावित जटिलताओं के लिए पूर्वानुमान

टेस्टिक्युलर नारीकरण सिंड्रोम (मॉरिस) नहीं हैयह जीवन के लिए एक सीधा खतरा है। शरीर भी जब पूरी तरह असंवेदनशीलता हार्मोन एण्ड्रोजन के सामान्य कार्यों है। चिकित्सा और शल्य चिकित्सा रोगी के बाद एक महिला की एक पूर्ण जीवन जीने कर सकते हैं, एक पुरुष कुपोषण रही है। ऐसे मामलों में यह कार्रवाई करने के लिए आवश्यक है - लेकिन वहाँ वृषण कैंसर है कि अंडकोश की थैली में उतर नहीं था विकसित होने का खतरा नहीं है। कैंसर की रोकथाम के अंडकोश की थैली में वृषण के सर्जिकल हटाने प्रदर्शन के लिए या ग्रंथि को पूरी तरह निकाला (यदि महिला फेनोटाइप) (यदि रोगी पुरुष फेनोटाइप है)।

अन्य संभावित जटिलताओं के लिए, वहउनकी सूची यौन संभोग (जननांग अंगों के गलत गठन), पेशाब विकारों (मूत्र-जननांग प्रणाली के विकास के दौरान, मूत्र नहर विस्थापित है) की असंभवता के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। मरीजों को फनोटाइप के बावजूद बांझ हैं। सामाजिक कठिनाइयों के बारे में मत भूलना, क्योंकि हर बच्चे और अधिक किशोरी अपने स्वयं के जीव की विशेषताओं को समझ नहीं सकते हैं। बेशक, जननांग क्षेत्र की समस्याओं के साथ-साथ उत्सर्जक तंत्र की पैथोलॉजी को शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान समाप्त किया जा सकता है। रोगियों के लिए पूर्वानुमान किसी भी मामले में अनुकूल हैं।

क्या कोई निवारक उपाय हैं?

दुर्भाग्यवश, ऐसा कोई साधन नहीं है जो कर सकता हैइस रोग की घटना को रोकने। लेकिन जैसे-जैसे वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है, विकासशील कैंसर के खतरे को गर्भावस्था के नियोजन के स्तर पर पता लगाया जा सकता - भावी माता-पिता का परीक्षण किया की जरूरत है।

पहले से निदान विकार वाले मरीजों के लिए, उन्हें योग्य चिकित्सा देखभाल, साथ ही साथ नियमित चिकित्सा परीक्षाएं, हार्मोनल थेरेपी की आवश्यकता होती है।