एक गुणसूत्र क्या है? गुणसूत्रों का एक सेट गुणसूत्रों की जोड़ी

वन्य जीवन में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलताक्रोमोसोम, जीन, डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के कारण मौजूद हैं। आनुवांशिक जानकारी को डीएनए में न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के रूप में संग्रहित और संचरित किया जाता है। इस घटना में जीन क्या भूमिका निभाती हैं? वंशानुगत गुणों के संचरण के संदर्भ में एक गुणसूत्र क्या है? ऐसे प्रश्नों के उत्तर हमारे ग्रह पर कोडिंग और आनुवंशिक विविधता के सिद्धांतों को समझने की अनुमति देते हैं। इन संरचनाओं के पुनर्संयोजन से, कई मामलों में यह भर्ती में कितने गुणसूत्र शामिल किए जाने पर निर्भर करता है।

"आनुवंशिकता के कण" की खोज के इतिहास से

माइक्रोस्कोप के तहत पौधों की कोशिकाओं का अध्ययन करना औरXIX सदी के मध्य में पशुओं, कई वनस्पतिविज्ञानी और प्राणी विज्ञानी ने नाभिक में बेहतरीन धागे और छोटे अंगूठी के आकार की संरचनाओं पर ध्यान आकर्षित किया। अक्सर क्रोमोसोम का पहला शोधकर्ता जर्मन अंगर्मातिवादी वाल्टर फ्लेमिमिंग होता है। यह वह था जिसने परमाणु संरचनाओं पर कार्रवाई करने के लिए एनिलिन रंजक का इस्तेमाल किया। दाग़ने की क्षमता के लिए फ्लेमिंग नामक पदार्थ "क्रोमैटिन" नामक है। 1888 में "क्रोमोसोम" शब्द हेनरी वैल्डिएर की वैज्ञानिक क्रांति के कारण हुआ

इसके साथ ही फ़्लेमीमिंग के साथ, मैंने इस सवाल का जवाब मांगाएक गुणसूत्र क्या है, एक बेल्जिन एडवर्ड वैन बननेन कुछ समय पहले, जर्मन जीवविज्ञानी थियोडोर बोवेरी और एडवर्ड स्ट्रासबर्ग ने गुणसूत्रों के व्यक्तित्व का प्रदर्शन करने वाले कई प्रयोगों का प्रदर्शन किया था, जीवों के विभिन्न प्रजातियों में उनकी संख्या की स्थिरता।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के प्रीकंडिशन

अमेरिकी शोधकर्ता वाल्टर सटन को पता चला,सेल नाभिक में कितने गुणसूत्र शामिल हैं वैज्ञानिक ने इन संरचनाओं को आनुवंशिकता इकाइयों के वाहक, जीव के संकेत के रूप में माना। सटन को पता चला कि गुणसूत्र जीन से मिलकर होते हैं, जिसके माध्यम से माता-पिता से वंश और गुणों को संचरित किया जाता है। उनके प्रकाशनों में जेनेटिसिस्ट ने क्रोमोसोम जोड़े का विवरण दिया, सेल नाभिक को विभाजित करने की प्रक्रिया में उनके आंदोलन।

अमेरिकी सहयोगी के बावजूद, यह काम हैएक ही दिशा थियोडोर बोवेरी का नेतृत्व किया। अध्ययन वंशानुगत लक्षण के हस्तांतरण के मुद्दे पर काम चल रहा दोनों शोधकर्ताओं, गुणसूत्रों की भूमिका (1902-1903) पर बुनियादी प्रावधानों तैयार की। सिद्धांत बोवेरी-सटन के आगे विकास के नोबेल पुरस्कार विजेता थॉमस मॉर्गन की प्रयोगशाला में हुई। आनुवंशिकी के संस्थापक पिता - प्रख्यात अमेरिकी जीवविज्ञानी और उनकी टीम गुणसूत्र पर जीन रखने के कानूनों की एक श्रृंखला की स्थापना की है, हम ग्रेगर मेंडेल के कानूनों के तंत्र को समझाने के लिए कोशिकीय आधार विकसित किया है।

एक पिंजरे में क्रोमोसोम

गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन उनके बाद शुरू हुआXIX सदी में खोजों और विवरण। ये निकायों और धागे प्रोकैरियोटिक जीवों (गैर-परमाणु) और यूकेरियोटिक कोशिकाओं (नाभिक में) में समाहित हैं। एक खुर्दबीन के नीचे के अध्ययन ने इसे संभवतः यह निर्धारित करना संभव बना दिया है कि गुणसूत्र दृष्टिकोण से एक गुणसूत्र क्या है। यह एक जंगम धागा शरीर है, जो सेल चक्र के कुछ चरणों में भिन्न है। इंटरफेस में नाभिक की संपूर्ण मात्रा पर क्रोमेटिन द्वारा कब्जा कर लिया गया है। अन्य अवधियों में, गुणसूत्र एक या दो क्रोमैटेट्स के रूप में अलग है।

सेलुलर के दौरान इन संरचनाओं को देखना बेहतर हैविभाजन - एमिटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, रैखिक संरचना के बड़े गुणसूत्र अधिक बार मनाया जा सकता है। उनके पास कम prokaryotes हैं, हालांकि अपवाद हैं। कोशिकाओं में अक्सर एक से अधिक प्रकार के गुणसूत्र शामिल होते हैं, उदाहरण के लिए, उनके छोटे "आनुवंशिक कण" मिटोकोंड्रिया और क्लोरोप्लास्ट में होते हैं।

गुणसूत्रों के रूप

प्रत्येक गुणसूत्र के पास एक व्यक्ति हैसंरचना, धुंधला के अन्य विशेषताओं से अलग है आकृति विज्ञान के अध्ययन में, यह महत्वपूर्ण है कि सेंट्रोरे की स्थिति, लंबाई और कमर के मुकाबले हथियारों की नियुक्ति का निर्धारण करना महत्वपूर्ण है। गुणसूत्रों का सेट आमतौर पर निम्न रूपों को शामिल करता है:

• मेटाकेन्ट्रिक, या समभुकीय, जिसके लिए सेंट्रोरेयर की मध्य स्थिति विशेषता है;
• प्रबुद्धता, या गैर-संतुलन (कसना कोशिकाओं में से एक के प्रति पक्षपातपूर्ण है);
• एन्क्रोसेंट्रिक, या रॉड-आकार, उनमें से सेंट्रोरेम लगभग गुणसूत्र के अंत में स्थित है;
• उस प्रपत्र से इंगित करें जो कि परिभाषित करना कठिन है।

क्रोमोजोम फ़ंक्शन

क्रोमोजोम जीन से मिलकर - कार्यात्मकआनुवंशिकता की इकाइयां टेलोमेरेज़ गुणसूत्र के कंधों के छोर हैं ये विशेष तत्व क्षति से बचाने के लिए काम करते हैं, टुकड़ों को पकड़ने से रोकते हैं। क्रोमोज़मों को दोगुना करते समय सेंन्ट्रोम अपने कार्य करता है उस पर एक किनेटोकोर है, यह है कि विभाजन के स्पिंडल की संरचनाएं संलग्न हैं गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी सेंट्रोरेरे के स्थान पर एक व्यक्ति होती है। विभाजन के थ्रेड्स स्पिंडल ऐसे तरीके से काम करते हैं कि एक गुणसूत्र प्रत्येक बेटी को छोड़ देता है, न कि दोनों। विभाजन की प्रक्रिया में वर्दी दोहरीकरण प्रतिकृति की उत्पत्ति प्रदान करता है। प्रत्येक गुणसूत्र का दोहराव कई ऐसे बिंदुओं में एक साथ शुरू होता है, जो काफी विखंडन की संपूर्ण प्रक्रिया को गति देता है।

डीएनए और आरएनए की भूमिका

एक गुणसूत्र क्या है, यह जानने के लिए कि कौन सी कार्य हैइस परमाणु संरचना को पूरा करता है, इसकी जैव रासायनिक संरचना और गुणों का अध्ययन करने के बाद सफल हुआ। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, परमाणु गुणसूत्र एक संघनित पदार्थ द्वारा बनते हैं - क्रोमैटिन। विश्लेषण के अनुसार, इसकी संरचना में उच्च आणविक कार्बनिक पदार्थ शामिल हैं:

• डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए);
• रिबन्यूलिक एसिड (आरएनए);
• प्रोटीन हिस्टोन हैं

न्यूक्लिक एसिड सबसे अधिक लेते हैंएमिनो एसिड और प्रोटीन के बायोसिंथेसिस में प्रत्यक्ष भागीदारी, पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत लक्षणों का स्थानांतरण सुनिश्चित करते हैं। डीएनए यूकेरियोटिक कोशिका के नाभिक में शामिल है, आरएनए कोशिका द्रव्य में केंद्रित है।

जीन

एक्सरे विवर्तन विश्लेषण से पता चला कि डीएनएएक डबल हेलिक्स बनाते हैं, जिनकी जंजीरों में न्यूक्लियोटाइड होते हैं वे एक कार्बोहाइड्रेट डीओक्सीराबेस हैं, एक फॉस्फेट समूह और चार नाइट्रोजन अड्डों में से एक:

1. ए एडिनिन है
2. जी - गैनिन
3. टी थाइमाइन है
4. सी साइटोसिन है

सर्पिल डीओक्सीरिबोन्यूक्लॉप्रोटीन के क्षेत्रकिस्में प्रोटीन या आरएनए में अमीनो एसिड के अनुक्रम पर कोडित जानकारी रखने वाले जीन हैं। प्रजनन के दौरान, माता-पिता से लेकर वंश तक वंशानुगत लक्षण जीन एलील्स के रूप में प्रसारित होते हैं। वे किसी विशेष जीव के कार्य, विकास और विकास का निर्धारण करते हैं। कई शोधकर्ताओं के अनुसार, डीएनए के उन हिस्सों जो पॉलीपीप्टाइड को एन्कोड नहीं करते हैं विनियामक कार्यों को करते हैं। मानव जीनोम 30 हजार जीन तक का नंबर कर सकता है।

गुणसूत्रों का सेट

गुणसूत्रों की कुल संख्या, उनकी विशेषताएं -प्रजातियों की विशेषता विशेषता ड्रोसोफिला मक्खियों में, उनकी संख्या 8 है, प्राइमेट में 48 और मनुष्यों में 46. यह संख्या जीवों के कोशिकाओं के लिए स्थिर होती है जो एक ही प्रजाति से संबंधित होती हैं। सभी यूकेरियोट्स के लिए "डिप्लोइड गुणसूत्र" की एक अवधारणा है हाल्पोइड के विपरीत यह एक पूर्ण सेट या 2n है, - आधा राशि (एन)।

एकल जोड़ी में क्रोमोसोम समरूप हैं,समान रूप में, संरचना, केन्द्रापूर्ण स्थान और अन्य तत्वों में समान हैं। Homologues अपनी विशेषताओं है, जो उन्हें सेट में अन्य गुणसूत्रों से अलग। बुनियादी रंगों के साथ धुंधला हो जाना, प्रत्येक जोड़ी की विशिष्ट विशेषताओं का अध्ययन करने के लिए जांच की अनुमति देता है। क्रोमोजोम का डिप्लोइड सेट, दैहिक कोशिकाओं में मौजूद है, जबकि हाल्पोइड सेट यौन (तथाकथित गैमेट्स) में मौजूद है। स्तनपायी पुरुष सेक्स के साथ स्तनधारियों और अन्य जीवों में, दो प्रकार के लिंग गुणसूत्र का गठन होता है: एक्स गुणसूत्र और वाई। पुरुषों में एक्सवाई का एक सेट है, महिलाओं की XX है

मानव के क्रोमोसोमल भर्ती

मानव शरीर के कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। उन सभी को 23 जोड़े में जोड़ा जाता है जो सेट को बनाते हैं। दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं: ऑटोसॉम्स और सेक्स। पहला फार्म 22 जोड़े - महिलाओं और पुरुषों के लिए आम है वे 23 वें जोड़ी-सेक्स गुणसूत्रों द्वारा प्रतिष्ठित हैं, जो पुरुष शरीर की कोशिकाओं में गैर-विषमोग्य हैं।

आनुवंशिक लक्षण यौन के साथ जुड़े हुए हैंगौण। उनके स्थानांतरण के लिए, पुरुषों में वाई और एक्स गुणसूत्र, महिलाओं में दो एक्स स्वसामयिकों में वंशानुगत लक्षणों पर शेष जानकारी शामिल होती है। ऐसी तकनीकें हैं जो सभी 23 जोड़े को अलग-अलग करने की अनुमति देती हैं। वे चित्र में स्पष्ट रूप से भिन्न हैं, जब एक निश्चित रंग में चित्रित किया गया यह ध्यान देने योग्य है कि मानव जीनोम में 22 गुणसूत्र सबसे छोटा है। विस्तारित राज्य में इसका डीएनए 1.5 सेमी की लंबाई और नाइट्रोजनस बेस के 48 मिलियन जोड़े हैं। क्रोमैटिन से हिस्टोन्स के विशेष प्रोटीन को संपीड़न बनाते हैं, जिसके बाद थ्रेड सेल के न्यूक्लियस में हजारों बार कम जगह लेता है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत, इंटरफेस न्यूक्लियस के हिस्टोन एक डीएनए किनारा पर गले हुए मोतियों के समान होते हैं।

आनुवंशिक रोग

वहां 3 हजार से ज्यादा हैं विभिन्न प्रकार के वंशानुगत रोग, क्रोमोसोम में क्षति और विकार के कारण होता है डाउन सिंड्रोम उनमें से एक है। ऐसे आनुवांशिक बीमारी वाले बच्चे को मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल की विशेषता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, बाहरी स्राव के ग्रंथियों के कार्यों में विफलता होती है। भंग शरीर में पसीना, स्राव और बलगम के संचय के साथ समस्याओं की ओर जाता है। यह फेफड़ों के काम को जटिल बनाता है, घुटन और मृत्यु को जन्म दे सकता है।

रंग दृष्टि के विकार - रंग अंधापन -रंगीन स्पेक्ट्रम के कुछ हिस्सों में प्रतिरक्षा हेमोफिलिया रक्त संयोजकता के कमजोर होने की ओर जाता है लैक्टोज असहिष्णुता मानव शरीर को दूध की शक्ल को अवशोषित करने की अनुमति नहीं देता है। परिवार नियोजन कार्यालयों में, कोई एक विशेष आनुवांशिक बीमारी की स्थिति के बारे में सीख सकता है। बड़े चिकित्सा केन्द्रों में उचित परीक्षा और उपचार से गुजरना संभव है।

जनरेशनल आधुनिक दवा की दिशा है,आनुवंशिक रोगों और उसके उन्मूलन के आनुवंशिक कारणों को खोजना नए तरीकों की मदद से, परेशान लोगों के बजाय सामान्य जीन को रोग कोशिकाओं में पेश किया जाता है। इस मामले में, डॉक्टर रोगी को लक्षणों से नहीं छुटकारा दिलाते हैं, बल्कि उन कारणों के कारण जो रोग का कारण बनते हैं। केवल दैहिक कोशिकाओं का सुधार किया जाता है, जीन थेरेपी के तरीकों का अभी तक सेक्स कोशिकाओं के लिए बड़े पैमाने पर उपयोग नहीं किया जाता है।